SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中的患病率为1：6000-1:10000，是婴儿期最常见的致死性遗传性的罕见病。SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为3型，即婴儿型、中间型及少年型，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

　　随着SMA基因研究的深入而开展，国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6～10周)预测胎儿患病，必要时应终止妊娠。诺西那生钠注射液上市之前，此病属于无药可治的情况，国内及全世界范围内对SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。

　　据相关报道，目前我国SMA患者人数大约3-5万，美国有2.5万，全球预计有30-40万患者。随着新型治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多病人获得更长的生存期。

　　诺西那生纳注射液（SPINRAZA）是由渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发SMA治疗药物，2016年12月23日，诺西那生钠注射液首次在美国获批，它是全球首个SMA精准靶向治疗药物，随后该药物已在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获得批准。

　　2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，用于治疗5q SMA,并成为中国首个能治疗SMA的药物。5q SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

　　诺西那生纳注射液（SPINRAZA）是一种反义寡核苷酸（ASO），通过鞘内注射给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液（CSF）中，增加全功能性SMN蛋白的产生。在SMA患者中，SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。在临床研究中，Spinraza（SPINRAZA）治疗显著提高了SMA患者的运动机能。

　　2019年5月24日FDA批准诺华制药新型基因疗法Onasemnogeneabeparvovec在美国上市，欧美商品名为Zolgensma.2020年05月19日欧盟委员会（EC）有条件批准基因疗法Zolgensma治疗5qSMA.国内还未开始临床试验。

　　2018年4月18日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）承办了罗氏脊髓性肌萎缩症（SMA）口服新药Evrysdi（Risdiplam）的一期临床试验申请，该药是一种小分子SMN2剪接调节剂。2020年04月23日，CDE正式受理治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Risdiplam的上市许可申请。Risdiplam如果获得批准，将成为我国首个用于SMA的口服药物。2020年8月7日FDA已经批准Risdiplam上市。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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