胚胎植入前遗传学诊断，俗称“第三代试管婴儿”。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养3～6天后，活检1个或数个细胞进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。随着技术的成熟和进步，第三代试管婴儿的应用范围有了进一步的扩展，目前主要应用的人群有：

　　1 染色体异常。染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等，携带这类染色体结构异常者常常表型正常，只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后，行染色体检查才被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变，从而导致不良妊娠结局。2 单基因疾病。单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。有家族史的生育高风险夫妇，可以通过试管婴儿程序，对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病。

　　3 遗传易感基因的剔除。某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。4 HLA配型选择。对于一些恶性血液系统疾病，骨髓移植常常是最有效的治愈手段，但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。HLA配型选择即是通过试管婴儿技术，选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝，取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐。5 胚胎非整倍体筛查。第三代试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见，并且在高龄女性、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育患者中发生率更高，所以通过检测胚胎染色体非整倍体性，选择整倍体胚胎移植，理论上可以提高试管婴儿的移植成功率，这也被称为胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。

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