肝内胆管癌(iCCA)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤。大多数CCA患者在出现时被诊断为晚期，因此失去了根治性手术的机会。到目前为止，对晚期CCA患者可用的系统疗法效果有限，患者预后非常差，中位总生存期(OS)不到12个月。目前，胆管癌一线治疗只有GC标准化疗方案。虽然胆管癌也在靶向治疗领域进行了多项研究，但获批的靶向药物仅有FGFR抑制剂Pemigatinib，且是用于胆管癌的二线治疗。
在此，一位iCCA患者在一线和二线化疗后进展迅速，出现多处转移，并伴有VHL基因突变，在接受三线舒尼替尼治疗后，总生存期达15个月！
典型的CCA通常通过胆管和淋巴系统传播，使肝脏和淋巴结成为最常见的转移部位。骨转移在CCA是罕见的，预后很差。据报道，发生骨转移的CCA的中位OS不超过4个月。一例患者在手术1个月后就被诊断为肺部和骨骼的多发性转移，这种转移具有很高的侵袭性，在临床上很少见。两种一线二线化疗效果均较差，无进展生存期(PFS)不超过3个月。考虑到该病的致命性特点和进展迅速，医生根据VHL基因体细胞突变的NGS结果，给予舒尼替尼三线治疗。幸运的是，患者在服用舒尼替尼后存活了9个月，并获得了最佳的生活质量。据研究人员所知，这是第一次报道VHL突变的转移性iCCA患者，并接受舒尼替尼治疗。作为一种高度异质性的恶性肿瘤，建议在晚期iCCA中进行基因测序，并按照精准医疗的理念进行临床治疗。
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