SMA 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA 患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有最严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

　　由于 SMN1 基因的缺失或突变，SMA 患者不能产生足够的存活运动神经元（SMN）蛋白，而 SMN 蛋白对于运动神经元的维持至关重要。SMA 的严重程度与患者 SMN 蛋白的数量有关。SMA-I 型需要最密集的支持性护理，此类型患者产生的 SMN 蛋白很少，无法在没有支撑的情况下坐着，如果没有呼吸支持将活不过两岁。SMA-II 型和 SMA-III 型患者则可以产生较多的 SMN 蛋白，其症状相对较轻，但仍会影响患者生活。

　　NURTURE 是一项正在进行中的开放性研究，研究对象为首次治疗时年龄不超过 6 周的婴儿，这些婴儿被基因诊断为患有 SMA,但在首次治疗时尚未出现任何症状。本研究的目的是确定症状开始前治疗是否能够预防或延迟 SMA 症状的发生。2018 年 10 月，新的 NURTURE 数据在世界肌肉协会年度大会上发布，其证明了治疗 SMA 症状前婴儿有益。与 SMA 的自然进程相比，NURTURE 研究所有受试者都存活并且不需要永久性换气。

　　研究受试者实现了运动里程碑的进步其中包括 100% 的患者能够独坐，88% 的患者能够行走。在做出研究数据分析时所有 NURTURE 研究的受试者年龄都在 14 个月或以上。受试者包括 SMN2 基因拷贝数为 2 的婴儿 (n = 15)，他们很可能发展成致命的早发型 SMA,或称为 SMA-I 型；此外还包括 SMN2 基因拷贝数为 3 的婴儿 (n = 10) ，他们通常发展成为 SMA-II 型或 SMA-III 型。SMA-II 型或 SMA-III 型患者通常可能不能行走或随着时间推移丧失行走能力。该研究没有发现新的药物安全问题。

　　ENDEAR 是一项为期 13 个月的、全球性多中心、双盲、假治疗对照的三期临床研究，研究受试者是 121 名婴儿早发型 SMA 患者（很可能发展为 SMA-I 型）。这一关键研究评估了年龄在 6 个月以下出现 SMA 疾病症状和体征的患者接受治疗的疗效和安全性，研究结果发表在新英格兰医学杂志（New England Journal of Medicine）上。

　　接受诺西那生钠注射液治疗的患者与未接受诺西那生纳注射液治疗的研究受试者相比，在运动功能方面取得了并且保持了临床上有意义的改善，根据 Hammersmith 婴儿神经系统评估第二部分（Hammersmith Neurological Examination section 2 - HINE-2）的评估结果，两组的改善比例相应为 51% 比 0%。HINE-2 是一个基于特定指标评估 8 项运动里程碑类型的评估体系。

　　CHERISH 是一项为期 15 个月、随机、双盲、假治疗对照的三期临床研究，研究了诺西那生纳注射液在 126 名不能行走的迟发的 SMA 患者 (可能发展为 SMA-II 型或 SMA-III 型)，这些入组的患者年龄在 6 个月以上时出现症状和体征、筛查年龄在 2 - 12 岁。CHERISH 研究的最终分析显示，接受诺西那生钠注射液治疗的儿童与未接受治疗的儿童相比，获得兼具高度满意和临床意义的运动功能改善。根据扩展的 Hammersmith 运动功能评分量表 (HFMSE)，其差异达到 4.9 分。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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