在2017年11月7日，罗氏（Roche）药物威罗非尼（vemurafenib）增加了适应症获美国FDA批准，用于治疗罕见血癌Erdheim-Chester病（ECD）的成人患者，这是首个FDA批准的针对ECD的疗法。

　　ECD是一种非常罕见的细胞来源不明的非朗格罕组织细胞增多症。病好发于中老年人，平均发病年龄在54岁（21-77岁），无性别差异。目前对于这种疾病的发病原因尚不明确，是单克隆增生性疾病还是多克隆反应性疾病仍无定论。本病累及范围广泛，最常见的是长骨受累（32%），50%的患者有其他组织浸润，包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑-垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺，另外乳腺、甲状腺、睾丸也有个案报告。该疾病的病理镜下特点主要为泡沫样组织细胞增生浸润。20%的患者有肺部受累，表现为不同程度的肺间质纤维化。据估计，ECD影响了全世界600至700名患者，约有54%的ECD患者具有BRAF V600突变。ECD患者的预期寿命非常有限。这一群体急需新的疗法来缓解疾病。

　　威罗非尼是一款口服的小分子激酶抑制剂，能通过阻断某些促进细胞生长的酶的作用，来抑制癌细胞的生长。这款药物在2011年就获得FDA批准，用于治疗携带BRAF V600E突变的不可切除或转移性黑色素瘤患者。由于它针对的是BRAF V600E突变，所以研究人员相信它有望用于ECD的治疗。针对这一适应症，FDA曾授予威罗非尼优先评审资格、突破性疗法认定，以及孤儿药资格。

　　威罗非尼此次获批是基于它在一项Ⅱ期研究VE-BASKET中展现的疗效。该试验共包含22例具有BRAF-V600突变阳性的ECD患者，研究测量了获得完全缓解或部分缓解的患者比例（总体缓解率，ORR）。结果显示，经威罗非尼治疗的患者的ORR达到54.5%，其中11名患者（50%）获得部分缓解，1名患者（4.5%）获得完全缓解。使用威罗非尼的ECD患者常见的副作用包括关节痛、斑丘疹、脱发、疲劳等。

　　FDA的这一选择意味着罹患ECD病的患者将首次拥有经FDA批准的治疗选择，这款首个获FDA批准的ECD疗法让ECD患者群体备受鼓舞，这给患者及其家属带来了新的希望。罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人Sandra Horning博士说："我们致力于寻找新的方法，将药物带给需求尚未满足的患者。我们很高兴这个创新的临床试验帮助确定威罗非尼能治疗这种罕见疾病。"如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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