美国食品和药物管理局（FDA）已授予靶向抗癌药司美替尼突破性药物资格（BTD），用于治疗3岁及以上神经纤维瘤病1型（NF1）相关的症状性和/或进行性、不能手术治愈的丛状神经纤维瘤（PN）儿科患者。PN是一种罕见的、不可治愈的遗传性疾病，目前尚无批准的药物。之前，司美替尼还被FDA和欧洲药品管理局（EMA）授予了治疗NF1的孤儿药资格。
FDA授予司美替尼BTD,是基于I/II期SPRINT研究（NCT01362803）的II期数据。该研究在3岁及以上不能手术的NF1相关PN儿科患者中开展，评估了司美替尼作为口服单药治疗的疗效和安全性。该研究的数据已在美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布。来自I期部分的数据显示，司美替尼治疗的总缓解率（ORR）为71%（n=17/24）；来自II期部分的数据显示ORR为72%，证实了I期部分的数据，大多数缓解持续6个月以上，PN相关疼痛和运动障碍得到改善。
司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂。NF1基因编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白对RAS/MAPK通路进行负调控，帮助控制细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号途径失调，而这可能导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。司美替尼通过抑制这条途径中的MEK酶，潜在地抑制肿瘤生长。目前，司美替尼正在临床研究中评估作为单药疗法以及联合其他疗法治疗多种类型肿瘤的潜力。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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