手术是针对局部软骨肉瘤的主要治疗方法。对于局部晚期和/或转移性疾病，不存在已知的有效系统性疗法。软骨肉瘤中异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1 / 2）突变的发生率高达65％，然后会导致合成代谢物D-2-羟基戊二酸（2-HG）聚集。
依维替尼（AG-120）是IDH1突变体的选择性抑制剂，已于美国获批用于急性髓细胞白血病特定病例。研究人员在一项正在进行的关于依维替尼的试验中，报告了晚期软骨肉瘤患者预后。这是一项针对依维替尼的，I期、多中心、开放标签、剂量递增和扩展的试验，纳入的是突变IDH1晚期实体瘤（包括软骨肉瘤）患者。在28天的周期里，患者连续接受口服依维替尼（每天两次100 mg至每天一次1,200 mg）。根据RECIST（1.1版），每隔一个周期进行评估反应。
接受了依维替尼治疗晚期软骨肉瘤患者为21例（女性8例；中位年龄为55岁；范围为30-88岁；曾接受过全身治疗的有11例）。与紧急治疗相关的不良事件（AEs）大多为1级或2级。出现≥3级的有12例。仅一类事件被认为与治疗有关（低磷血症，n = 1）。在所有患者中，血浆2-HG水平均大幅下降（范围为14％-94.2％）至人体内健康水平。中位无进展生存期（PFS）为5.6个月（1.9到7.4个月）；6个月时的中位无进展率为39.5％。21例患者中病情稳定的为11例（52％）。
在患有软骨肉瘤的患者中，依维替尼显示出最低的毒性、2-HG的大量降低和持久的疾病控制。对于晚期突变IDH1软骨肉瘤患者，应考虑对依维替尼单药治疗或合理组合方法进行进一步研究。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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