5q脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy, 以下简称SMA)。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

　　SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有最严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

　　由于SMN1基因的缺失或突变，SMA患者不能产生足够的存活运动神经元(SMN)蛋白，而SMN蛋白对于运动神经元的维持至关重要。SMA的严重程度与患者SMN蛋白的数量有关。SMA-I型需要最密集的支持性护理，此类型患者产生的SMN蛋白很少，无法在没有支撑的情况下坐着，如果没有呼吸支持将活不过两岁。SMA-II型和SMA-III型患者则可以产生较多的SMN蛋白，其症状相对较轻，但仍会影响患者生活。

　　2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录的推出旨在支持罕见病的诊断和治疗。2018年7月，国家药品监督管理局宣布对在监管体系完善的国家和地区拥有临床研究数据的创新药物可实施优先审评审批程序。2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。

　　2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生纳注射液用于治疗5q SMA.5q SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。今天，作为全球首个且目前唯一一个治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液的正式上市，标志着SMA在中国不再是一种“无药可医”的罕见病。

　　诺西那生纳注射液拥有SMA领域最大的临床研究数据，这些临床发现支持诺西那生钠注射液治疗在各类型SMA患者中的有效性和安全性，包括运动发育的显著改善和婴儿死亡风险的降低。这些改善为以前没有治疗手段的SMA患者群体带来了新希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

　　更多药品详情请访问 诺西那生纳  https://www.kangbixing.com/