在乳腺癌领域，精准医学的进展主要体现在几个方面。一是对于三阴型乳腺癌，找到了一些更精细的分子分型以及治疗靶点。如pI3K/AKT/mTOR通路突变包括了pI3k、AKT、pTEN几个通路里的基因，如果用单个的基因检测成本高又耗时，免疫组化也只能检测出一小部分。但应用FoundationOne的标签检测三阴乳腺癌，可发现41%的患者有通路的突变。这部分存在通路突变的三阴乳腺癌一般会很快产生耐药，单纯化疗的平均有效期只有4.9个月。针对这部分有pI3K通路突变的患者，如果加用AKT抑制剂就能将PFS延长一倍，达到9个月。这就说明，下一代基因检测方法能够精准筛出这一部分患者，并帮助提高他们的疗效。
除了pI3K通路，还有一些比较罕见的基因突变，如NTRK基因或RET基因的融合/重排，这两个突变在乳腺癌患者中的发生率甚至不到1%，但是针对这两个突变刚好有效果非常好的新药。如选择性TRK抑制剂LOXO-101对有NTRK突变的肿瘤患者有很好的治疗效果，也是第一个通过篮子试验被美国FDA批准的靶向药物。另外一个靶向药物LOXO-292针对RET基因突变的患者也有高达80%左右的奇效。研发这两种药物的LOXO公司是一个只有几十个人的小型肿瘤药物公司，但它已经连续两年开发出针对少见突变有效的药物，其股票近两年也上涨了近十倍。
相信不久的将来，会有越来越多的药物针对肿瘤的一些起驱动作用的基因变异进行治疗。而对于一些不太常见的突变，高通量的下一代基因测序是一种高效而低成本的方法来找到肿瘤的弱点，从而制定精准的治疗方案。同时基因测序还可以分析肿瘤突变负荷和微卫星不稳定状态，为一部分可能对免疫治疗敏感的乳腺癌患者带来希望。总的来说，乳腺癌的治疗只会越来越精准，乳腺癌的精准治疗前景光明！
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