一些人出生就已携带了某些基因突变，导致患乳腺癌的概率大幅提高。突变有可能来自遗传，也可能是怀孕过程中出现了突变。与乳腺癌相关的先天突变基因主要有BRCA1、BRCA2、ATM、CDH1、CHEK2等，其中最主要的是BRCA1和BRCA2。
所有乳腺癌中大概只有1%携带BRCA突变，但在40岁以下年轻女性中的比例高得多。遗传性乳腺癌或卵巢癌患者，很多都是由于这俩基因突变中的一个导致的。姚贝娜、陈晓旭都是年轻患者，她们很可能携带BRCA基因突变。
近年来，随着一个个新的靶向疗法、免疫疗法的问世，晚期乳腺癌的治疗困境也已彻底被改变。乳腺癌的治疗取决于多种因素，包括肿瘤类型、分期、患者年龄和整体健康状况，以及以往治疗的方案、个人意愿等。治疗方式可以分为局部治疗和系统治疗，前者包括手术和放疗，后者包括化疗、内分泌治疗、靶向治疗、免疫治疗等。
靶向治疗：抑制癌细胞特异表达的基因活性
靶向治疗在乳腺癌治疗中发挥着越来越重要的作用，如针对HER2阳性乳腺癌的靶向药曲妥珠单抗、帕妥珠单抗。而激素受体阳性乳腺癌患者在内分泌治疗中添加CDK4/6抑制剂（如哌柏西利、瑞博西尼、玻玛西林）可延长疾病缓解期和部分总生存期。
三阴性乳腺癌被称为“最凶险的乳腺癌”，约占乳腺癌的10%~20%。由于缺乏雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体（HER-2），三阴性乳腺癌对常规的内分泌治疗及分子靶向治疗均无效。对于携带BRCA1/2基因突变的三阴性乳腺癌患者，可以使用PARP抑制剂，如奥拉帕利、Rucaparib，以及去年刚获批上市的Talazoparib等。
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