ALK融合基因在非小细胞肺癌（NSCLC）中的发生率为3%～7%。2007年，EML4-ALK融合基因被首次发现，为晚期NSCLC的治疗提供了新的选择和方向。目前，ALK阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的药物治疗发展迅速。ALK融合基因中，EML4-ALK占90%-95%，肺癌中非EML4-ALK类型（至少113种）占ALK融合的5%-10%；非EML4-ALK个案报道ALK TKI疗效与EML4-ALK相近或更好，也有少部分报道与原发耐药有关。在临床实践中，专家团队首次发现SOS1-ALK融合，并且对赛可瑞治疗有效案例。

　　患者，男性，52岁，既往无肺部疾病、吸烟史，因“声音嘶哑2月”于2019年6月就诊。胸部CT检查提示：左肺上叶肿块、两肺多发结节；左侧锁骨上淋巴结穿刺活检，形态学检查提示为腺癌、并存在粘液成分和印戒细胞（ALK融合发生率高），免疫组化TTF-1、NapsinA（+）。综合评估后，临床诊断为：晚期肺腺癌。

　　1.组织基因检测结果（NGS）：SOS1-ALK融合，没有EGFR/KRAS等基因变异；因检测到SOS1-ALK融合，尝试赛可瑞（250mg 一天2次）治疗。

　　2.赛可瑞治疗1个月后，胸部CT检查提示左上肺肿块缩小，疗效评价为部分缓解PR,没有出现明显的不良反应。

　　3.截至我们最近一次随访，患者病情稳定，从服用赛可瑞开始最少维持了6个月，并且耐受性很好。

　　小 结

　　1.在肺腺癌中，我们首次发现罕见的SOS1-ALK融合，并且SOS1-ALK融合对赛可瑞有反应。

　　2.在精准治疗时代，对于条件允许的晚期NSCLC患者我们应该积极进行基因检测（NGS），以便发现靶点，给与精准治疗；

　　3.以DNA模板进行检测，对于基因融合存在一定的漏检率【2019年4月，MSKCC发表在《Clin Cancer Res》为14.3%】，必要时需要考虑以RNA模板进行检测。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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