在结节性硬化征（tuberous sclerosis complex,TSC）患者中，75%-90%出现癫痫，其中70%在1岁前发作；2/3患儿表现为West综合征（WS）癫痫类型，即婴儿痉挛症（infantile spasms,IS）。与TSC1基因突变相比，TSC2突变患儿的WS癫痫发病更早，预后更差。已有研究证实，TSC基因突变与mTOR的过度激活相关；mTOR抑制剂依维莫司可以用于治疗TSC性癫痫。

　　最近，依维莫司已批准用于2岁以上TSC性癫痫的辅助治疗；但是依维莫司在TSC性West综合征中的疗效和安全性尚不明确。奥地利维也纳医科大学儿科和青少年医学科的Sharon Samueli等在2018年8月的《Epilepsia》在线报道依维莫司治疗婴幼儿与TSC相关的West综合征难治性癫痫的疗效。

　　该项前瞻性观察研究对标准治疗无效的TSC相关性WS癫痫患儿，加用依维莫司。收集依维莫司治疗的4例男性TSC2突变婴儿数据；随访8-42个月，平均13个月。2例婴儿在使用依维莫司后第14天的临床电活动缓解。1例婴儿重度节律紊乱消失。

　　在随访期内，初始出现药物疗效后症状无明显反复或复发。2例癫痫无发作，1例残留局灶性放电，1例仍有节律紊乱。癫痫病程较短（2或3个月）患儿的依维莫司的疗效优于癫痫病程较长（4或8个月）患儿。在依维莫司治疗有效与无效的患儿中，临床表现、每日最大用药剂量、依维莫司血液浓度等未见明显差异。经过6个月的随访后，3例婴儿的交流和象征性行为评分（Communication and Symbolic Behavior Scales,CSBS）得到改善。其中2例与同龄患儿发育情况相近，另1例言语能力仍较差。在观察期间，所有患儿对药物耐受性较好，与年龄较大的儿童相似，没有因并发症终止用药的情况发生。

　　研究的初步结果显示，依维莫司有可能成功地治疗与TSC相关WS癫痫婴儿的痉挛和高度节律紊乱症状，有助于促进婴幼儿发育。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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