I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的可累及多系统的常染色体显性遗传病，发病率约1/3000。典型的临床表现包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、皱褶部雀斑、Lisch结节及骨骼发育不良。它的表现形式丰富，容易观察到的皮肤表现主要包括全身多发咖啡色斑及皮下包块形成(皮肤神经纤维瘤)等，可惜的是，NF1目前无法治愈的疾病，给患者带来终身躯体上的痛苦。

　　丛状神经纤维瘤（PN）作为NF1的主要表现之一，常引发患者疼痛、功能障碍、骨骼畸形、外貌变化等多种症状，严重者可造成气道及重要器官受压，危及生命，且PN有向恶性转化的风险。目前，其治疗仍是一个棘手的问题，手术是治疗PN的主要方法，但常常难以完全切除。不过现在针对这类患者迎来了一款药物。

　　司美替尼（Selumetinib，商品名:Koselugo）是阿利斯康和默沙东联合研发的一种口服的选择性MEK抑制剂，可使失调的信号通路恢复正常，抑制肿瘤生长，进而缓解病情，适用于2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）与无法手术的盆状神经纤维瘤。2020年4月10日,司美替尼被美国FDA批准成为首个治疗NF1和PN儿童患者的口服药物。

　　司美替尼是丝裂原活化蛋白激酶1和2 (MEK1/2)的抑制剂。MEK1/2蛋白是细胞外信号相关激酶(ERK)途径的上游调节因子。MEK和ERK都是RAS调控的RAF-MEK-ERK通路的重要组成部分，这一通路常在多种癌症中被激活。在动物实验中，Selumetinib可以抑制NF1小鼠的ERK磷酸化，并减少神经纤维瘤的数量、体积和增殖。

　　在一项发表于《新英格兰医学杂志》的新闻当中，司美替尼一期临床试验显示，其在治疗神经纤维瘤病 I 型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。试验招募了24位患者，中位治疗周期为30个月，经治疗后，所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小(平均减少了31%)，取得疗效治疗周期的中位数为20个月。在入组的这些患者当中，17位药物有效，有效率为71%。司美替尼的副作用程度较轻，处于可以接受的范围。常见的副作用包括皮肤毒性和胃肠道毒性，这一点儿童和成人的反应相同。

　　司美替尼的到来，表现为肿瘤体积缩小，药物也相对安全，为丛状神经纤维瘤带来了治疗希望，值得高兴的是，2022年6月份CDE官网显示，阿斯利康的司美替尼胶囊上市申请获受理，用于3岁及3岁以上儿童和青少年患有症状性和/或进展性、无法手术的神经纤维瘤病I型（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）治疗。希望能早日进入医保报销范围，使更多患者受益。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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