儿童淋巴管畸形（lymphatic malformations，LM）是小儿外科的常见病，也是整形外科经常遇到的疾病。它是一种发育异常，治疗非常棘手，早期诊断对预后有较大影响。近几年来，随着磁共振成像（MRI）、CT等影像学技术以及基因技术的发展，LM诊断变得更为精准；在治疗上也吸收了其他许多学科的治疗技术，并在多系统LM治疗上取得一些进步。

　　目前治疗LM的口服药物主要为靶向治疗药物，包括mTOR通路抑制剂西罗莫司、p110α抑制剂阿培利司（BYL719，Alpelisib）、MEK抑制剂曲美替尼（Trametinib）、塞来昔布、西地那非和一些中药。

　　阿培利司是一种p110α特异性PI3K抑制剂，研究者2019年报道将其用于治疗PIK3CA突变的乳腺癌，最近被美国食品和药物管理局（FDA）批准用于治疗PIK3CA突变的乳腺癌。阿培利司首先在PROS的转基因小鼠模型中进行测试，该模型表达了一个PIK3CA热点突变，出现类似于人类PROS患者的增生性病变，阿培利司和西罗莫司都改善了转基因小鼠的生存，但与西罗莫司不同的是，阿培利司还改善了器官功能障碍。

　　有研究将阿培利司用于19例难治性PROS患儿治疗的预试验，重要软组织增生是所有患儿的主要体征，治疗后都得到改善。有研究报道将阿培利司用于治疗CLOVES综合征患儿，对143例复杂综合征脉管畸形中的108例进行了治疗，结果显示阿培利司改善了的患儿症状，治疗6个月后病变大小明显改善。

　　阿培利司的短期不良反应似乎与西罗莫司相似，最常见的是口腔溃疡。然而，也有研究报道阿培利司在3例患儿中诱发了短暂性高血糖，这与阿培利司治疗中30%~60%乳腺癌患者一样，需在治疗开始后进行密切随访。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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