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诺西那生纳治疗SMA合并严重脊柱畸形的效果如何?

时间:2021-06-21 15:41 来源:医药数据 作者:康必行-小雪

       脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性罕见病,是由运动神经元变性导致进行性的肌无力、肌萎缩疾病。由Biogen Idec Ltd研发的诺西那生钠(nusinersen)是全球首个SMA精准靶向治疗药物,该药于2016年和2019年分别在美国和中国获批上市。该药比较特别的是需以脊髓鞘内注射的方式给药。

诺西那生钠

  由于SMA患者并发脊柱畸形的比例很高,对于脊柱畸形严重的患者,进行鞘内给药存在较大难度。近期在《Orphanet journal of rare diseades》杂志上有一篇论文,介绍了使用实时超声引导下进行腰穿穿刺鞘内注射诺西那生钠治疗SMA合并严重脊柱畸形患者的经验。该报道为SMA合并严重脊柱畸形患者的鞘内给药技术提供了经验参考,该文章摘要部分内容如下:

  研究团队对3例有严重胸腰椎侧弯的SMA患者行实时超声引导下腰穿鞘内穿刺:一位34岁的女性3a型SMA、一位28岁的男性2a型SMA和一名患有3a型记忆障碍的14岁SMA女孩。在超声引导下,在L4-L5或L5-S1棘突间隙使用22G超声针,在非镇静状态下进行腰椎穿刺。观察到脑脊液自由流出后注入全剂量nusinersen (12 mg/5 mL)。所有患者完成了4个负荷剂量和1个维持剂量的nusinersen.所有患者共15次操作均取得了成功,患者的耐受性良好。

  结论:由具有专业技术的医师进行实时超声引导下腰椎穿刺鞘内注射是一种有效的、无辐射的技术,可以用于治疗患有严重脊柱侧弯的SMA患者。如有需要,请咨询康必行海外医疗医学顾问:4006-130-650或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!

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(责任编辑:康必行-小雪)
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