依维莫司是一种激酶抑制剂，能够抑制肿瘤细胞生长与增殖、抑制肿瘤营养代谢和抗血管生成，起到三重抗肿瘤功效。依维莫司直接与帕霉素靶蛋白相互结合，发挥其中的作用，从而抑制其下游信号传导，所以肿瘤生长可以被抑制。依维莫司还能够抑止TSC(结节性硬化症)一氧化氮合酶的产生，降低肿瘤体细胞的血管转化成，因此对结节硬化症有关的一些病症也是有很好的减轻功效。

　　结节硬化症（Tuberous Sclerosis Complex,TSC），是一种罕见病，累及多器官、以良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。欧美的流行病学调查显示：TSC新生儿发病率为1/6000～1/10000.知名教授介绍：“据不完全统计，中国有超过10万名TSC患者。TSC的临床表现个体化差异大，因此很容易被误诊及延误治疗，给患者造成较大的经济负担并且影响生活质量，甚至威胁生命。同时由于TSC缺乏认知关注和专科化诊疗，TSC患者非常的孤独无助。总而言之，TSC是一种危害严重的、急需全社会共同关注的罕见病。”

　　结节硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）是TSC常见的肾脏病变，约80%的成年TSC患者伴有TSC-AML.TSC-AML特点是双肾多发，年轻患者多见，生长速度快，侵袭性高。TSC-AML肿瘤的大小及数量随着年龄增长而逐渐增加，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡。还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病，肾脏疾病是成年TSC患者死亡最常见的原因。TSC-AML的传统治疗是肾切除术和肿瘤栓塞术；传统治疗只能对症治疗，容易复发而且引发并发症，并非所有患者均愿意接受。结节硬化症相关室管膜下巨细胞星形细胞瘤（TSC-SEGA），通常伴发于TSC,是一种主要发生于3岁以下的婴儿和儿童的低度恶性的罕见脑部肿瘤；常见的症状主要是头痛、恶心、呕吐、视力模糊、性格改变、癫痫发作等。欧美的流行病学调查显示：约15%的TSC患者合并SEGA,手术治疗是治疗手段之一；然而手术治疗创伤大、风险高。

　　既然是一种遗传病，TSC的发病机制一定和基因改变有关。研究表明，TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制。从理论上讲，mTOR抑制剂依维莫司，就是最佳的治疗选择。著名的EXIST-2研究显示：依维莫司，可以让TSC-AML迅速、持久地退缩。治疗3个月后，44%的患者肿瘤体积缩小≥50%；治疗24个月后，63%的患者肿瘤体积缩小≥50%；治疗48个月后，69%的患者肿瘤体积缩小≥50%；治疗有效的患者，随访4.5年，85%的患者未出现疾病进展。EXIST-2研究同时提示：依维莫司，对于TSC-SEGA同样有效，随访满4年，48%的患者脑部肿瘤出现明显的退缩。截至目前，依维莫司是国内外唯一获批对因治疗TSC-AML和TSC-SEGA药物。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：飞尼妥/依维莫司(EVEROLIMUS)治疗效果怎样呢？

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