组织细胞瘤是一组罕见的临床异质性疾病，发病年龄不限，诊断和治疗仍具有挑战性。然而，最近发现的丝裂原活化蛋白激酶细胞信号通路的致癌突变已经彻底改变了临床治疗。过去，朗格汉斯细胞特异性表型或超微结构标记物（如CD1a、CD207和Birbeck颗粒）的检测确定了朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）与非LCH的区别。目前已知，大多数LCH和其他非LCH实体的基础是一种常见的分子病因，特别是Erdheim-Chester病（ECD）和一些青少年黄色肉芽肿和Rosai-Dorfman-Destombes病（RDD）。事实上，大多数发生在组织细胞瘤中的病变都含有CSF1R、ALK、RET、NTRK、RAS、RAF、MAP2K或其他激酶基因的突变，这些突变将髓系特异性生长因子受体与ERK激活相结合。
欧洲药品管理局授予LCH（2016年5月）和ECD（2017年2月）孤儿疾病名称，从而授权维罗非尼用于这两种疾病。美国食品和药物管理局还批准维罗非尼治疗伴有BRAF突变的ECD患者（2017年11月），并批准其用于组织细胞瘤的突破性治疗方案（2019年10月）。
这些授权得到了携带BRAFV600E的成人和儿童获得的主要临床益处的支持。尽管缺乏前瞻性、随机、3期临床试验，维罗非尼是BRAFV600E突变的活动性和难治性组织细胞瘤患者的标准治疗方法。对维罗非尼不耐受的患者也可能受益于其他BRAF或MEK抑制剂。此外，大多数涉及MAP激酶途径激活的活性和难治性组织细胞瘤也对MEK抑制剂产生主要的临床反应，我们建议对这种适应症进行这种治疗。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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