Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由肿瘤抑制基因NF1突变造成，发病率约为1/3500，其临床表现具有高度多变性，包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等，关于其详细的介绍可以参考我们之前的文章。目前有很多治疗手段都被尝试用于这些肿瘤，但大多没有获得突破性进展。
手术治疗常常难以完全切除瘤体，且具有较高的复发风险，因此靶向治疗被认为有良好的前景。由于Ⅰ型神经纤维瘤的发病是由NF1基因突变导致Ras基因活化造成的，而目前Ras基因的直接抑制剂还无法获得，所以人们将目光放在了Ras基因下游一些靶点上，其中就包括MEK.目前已经在NF1基因敲除小鼠身上验证了MEK抑制剂能够有效抑制神经纤维瘤的生长，基于以上机制的MEK抑制剂司美替尼Ⅰ期临床试验也在治疗神经纤维瘤病人方面取得良好效果。近日，德国一个医疗团队运用MEK抑制剂曲美替尼（Trametinib）治疗颈部巨大丛状神经纤维瘤，使瘤体显著缩小，为进一步手术固定颈椎创造了良好条件。
临床前研究及临床研究均表明MEK抑制剂司美替尼在治疗NF1相关丛状神经纤维瘤方面有很好的效果，但由于司美替尼现在仍在进行Ⅱ期临床试验，所以还不能直接用于神经纤维瘤的治疗。而曲美替尼已经作为常规用药用于恶性黑色素瘤以及一小部分神经纤维瘤患者中，所以该团队医生采用曲美替尼进行治疗。通过这一案例再结合现有的一些临床试验，我们可以发现MEK抑制剂相关药物能够在NF1相关神经纤维瘤的治疗中发挥很好的效果，可能成为神经纤维瘤早期预防及治疗的有利手段。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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