神经纤维瘤病1型(NF1)是一种常染色体显性遗传病，据统计，20%-50%的NF1患者会产生丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤通常于患者幼年被发现，且在该时期生长最为迅速，会引发患者部分功能障碍、疼痛、外观及骨骼畸形，并有转化为恶性外周神经鞘瘤的风险。由于种种原因，完全切除术对于多数丛状神经纤维瘤并不适用，部分切除后也有可能持续生长。在这种情况下，司美替尼对于丛状神经纤维瘤的生长抑制作用显得尤为重要。
1/2期临床试验SPRINT Stratum 1旨在评估客观缓解率以及对使用司美替尼单药治疗的NF1相关不能手术的PNs患儿通过患者报告和功能结果分析的影响。该试验显示，在接受每日两次口服单一疗法的司美替尼治疗的NF1 PN患儿中，司美替尼的客观缓解率（ORR）为66%（50名患者中有33名，确认部分应答）。ORR定义为确认肿瘤体积减少至少20%的完全或部分应答的患者百分比。
司美替尼是丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2（MEK1/2）的抑制剂，MEK1/2蛋白是细胞外信号相关激酶（ERK）途径的上游调节因子。MEK和ERK都是RAS调控的RAF-MEK-ERK通路的关键组成部分，在不同类型的癌症中经常被激活。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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