NTRK基因融合的基因组检测是鉴别最有可能受益于靶向肿瘤药物(如拉罗替尼)的患者的关键。该药用于治疗成人和儿科患者的实体肿瘤，其显示神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)基因融合，其具有局部进展、转移或外科切除可能导致严重发病率的疾病，并且没有令人满意的治疗选择。它显示了临床上有意义的反应在成人和儿童与TRK融合癌，包括中枢神经系统(CNS)肿瘤。

　　拉罗替尼所能治疗的NTRK基因融合实体瘤包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌等17种癌症类型。

　　拉罗替尼的EMA许可是基于102名患者(93例来自初级分析人群和另外九名原发性中枢神经系统肿瘤患者)的混合临床试验数据，在成人患者的I期试验、成人和青少年患者II期导航试验和I/II期儿童童军试验中进行。结果在初步分析中，人群的总体应答率(ORR)为72%(95%CI：62,81)。在一个额外的分析，包括原发性中枢神经系统疾病患者，ORR为67%(95%CI：57,76)。在汇总的初级分析组中，在分析时，无论是中位反应持续时间还是中位无进展生存期均未达到。拉罗替尼具有良好的安全性，大多数不良事件(aes)为1级或2级。只有3%的患者因治疗引起的不良事件而不得不永久停止拉罗替尼治疗。

　　TRK融合癌是罕见的整体，每年在欧洲有几千人患病。它影响儿童和成人，并发生在不同的频率在不同的肿瘤类型。当一个NTRK基因与另一个无关基因融合，产生一个改变的TRK蛋白时，TRK融合癌发生。改变的蛋白质，或TRK融合蛋白，组成性激活或过度表达，触发信号关联。这些TRK融合蛋白起致癌作用，可促进患者癌症的扩散和生长，而不管其来源于体内。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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