对于晚期卵巢癌患者，一线维持治疗的主要目的是尽可能延缓疾病进展，维持生活质量，以期实现长期缓解。随着卵巢癌患者的治疗进入以聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂为代表的靶向治疗时代，同源重组修复缺陷（HRD）状态等标志物的指导作用亦在临床实践中日渐凸显。在卵巢癌患者靶向治疗新时代，完善基因检测能更好地指导临床决策，BRCA突变和HRD状态作为标志物的指导作用在临床实践中日渐凸显。中国卵巢上皮性癌维持治疗专家共识（2020）推荐对于tBRCA野生型/HRD阳性晚期卵巢上皮性癌患者，可予尼拉帕利单药（3年）维持治疗。

　　PRIMA研究评估了尼拉帕利一线维持治疗初治、经过含铂药物化疗后取得CR或PR的晚期卵巢癌患者的疗效和安全性。

　　研究按组织学HRD状态（HRD阳性、HRD阴性或HRD状态不明）进行分层。主要终点分析显示，无论是整体人群还是不同生物标志物状态亚组，均观察到尼拉帕利维持治疗带来的显著获益；HRD阳性患者中，尼拉帕利组的无进展生存（PFS）期是安慰剂组的2倍以上（21.9个月vs.10.4个月），降低57%的疾病进展或死亡风险（HR=0.43）。基于PRIMA研究结果，NCCN指南将尼拉帕利单药推荐用于晚期卵巢癌全人群的一线维持治疗。同时，尼拉帕利单药每日单次的用药方式为患者带来了便利性与经济性，使患者得到多方面的获益。

　　一名患者携带有罕见的RAD51C胚系突变，属于HRD的一种类型。RAD51C突变在卵巢癌和乳腺癌家系中较为罕见。NCCN指南指出，RAD51C胚系突变与乳腺癌、卵巢癌遗传风险相关，可能对PARP抑制剂敏感。患者经PDS手术及一线化疗后达CR，术后基因检测发现RAD51C胚系突变，使用尼拉帕利维持治疗近一年，随访肿瘤标志物、影像学检查等均提示病情稳定状态，患者目前自觉精神状态、体力状态与患病前无明显差异，恢复情况好。对于该患者，建议严密监测血常规、肝肾功能和血压，必要时应根据不良反应调整合适的剂量。同时，对于检出胚系突变的卵巢癌个体，建议进一步对其家系进行“逐级检测”。

　　综上所述，HRD相关基因检测对于卵巢癌患者的维持治疗有积极的指导作用。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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