脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传性运动神经元疾病，由于SMN1基因的缺失导致存活运动神经元(survivalmotorneuron，SMN)蛋白缺失，从而导致进行性肌肉萎缩和无力。根据发病年龄和一生中获得的最高运动功能，SMA被分为四种亚型。反义寡核苷酸诺西那生钠通过改变SMN2前体mRNA的剪接，增加全长SMN蛋白的产生。尽管已在12岁以下的儿童中观察到治疗效果，但针对青少年和成人的数据有限。既往对婴儿期或幼儿期发展为SMA的青少年和成年患者的研究仅报道了诺西那生钠长达2年的疗效。因此，诺西那生钠在这些患者中的长期影响有待阐明。

　　美国费城儿童医院神经肌肉疾病婴儿测试(CHOP-INTEND)用于儿童患者，Hammersmith功能运动量表扩展版(HFMSE)和上肢模块修订版(RULM)用于青少年和成人患者。然而，有意义的变化，如精细的手指动作或转动头部的能力，可能不会被目前用于临床试验终点的量表所捕获。因此，即便是认为不理想的常规评估方法，也应针对治疗时代的患者进行验证。

　　诺西那生钠的有效性及其在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患者中的评估仅在儿科患者的临床试验中得到证实，未针对在婴儿期或儿童早期发生SMA的青少年和成人患者进行。本研究报告了对患有1型和2型SMA的青少年和成年患者的长期随访。本研究显示了诺西那生钠在患有1型和2型SMA的青少年和成年患者中的有效性。在CHOP-INTEND中检测到改善；但是，在HFMSE和RULM中未检测到。CHOP-INTEND和RULM可以检测到与从非婴儿到婴儿的治疗变化相关的分数增加。

　　诺西那生钠在青少年和成人1型和2型SMA患者的长期随访中是有效的；CHOP-INTEND能够检测到这些患者使用诺西那生钠后的改善；不应延长诺西那生钠剂量之间的间隔。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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