KOSELUGO司美替尼是一种激酶抑制剂，适用于治疗2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）导致的有症状，无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的儿童患者。神经纤维瘤病I型（NFI）是一种常见的遗传性疾病，患者的症状是神经系统细胞异常增生，压迫神经并破坏周围组织。20%~50%的患者病情会发展为丛状神经纤维瘤，引起患者严重疼痛、运动功能丧失、毁容和恶性畸形。大多数患者发病在幼儿时期，病情进展迅速，往往无法通过手术彻底切除肿瘤，而且残留的肿瘤组织还会引起病情的复发。目前这一类疾病在临床上缺乏有效的治疗手段。

　　Selumetinib司美替尼是促分裂原激活的蛋白激酶激酶1和2（MEK1/2）的抑制剂，是第一种被批准用于患有这种使人衰弱且经常毁容的罕见疾病的儿科患者的疗法。

　　全球首款神经纤维瘤治疗药物司美替尼未来可期；司美替尼是首个获得FDA批准治疗1型神经纤维瘤的靶向药物！是基于基于开放标签、多中心的单臂研究SPRINT试验（NCT01362803），参与该试验的NF1儿童患者携带无法通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。试验结果显示，Selumetinib司美替尼的治疗使患者的总缓解率（ORR）达到66%，所有患者均达到部分缓解，且有82％的患者持续缓解至少12个月。

　　该研究最新结果于2020年4月9日发表在《N Engl J Med》上。

　　该试验共纳入50例临床诊断为1型神经纤维瘤（NF1），存在不能手术的丛状神经纤维瘤（PN）且可吞咽完整胶囊的2-18岁儿童患者。接受推荐剂量（每天两次口服selumetinib司美替尼25mg/m2，直到疾病进展或出现不可接受的不良反应），主要研究终点NCI评估的总体缓解率（ORR），定义为在3~6个月的后续MRI检查中经MRI确认肿瘤体积缩小≥20％的患者所占的百分比。

　　研究结果显示，在50名患儿中，共计37名（74%；95%CI，60～85）达到了部分缓解，35名（70%）达到了经证实的部分缓解，28名（56%）达到了持久缓解。本研究未到达中位持续缓解时间和中位无进展生存期。截至治疗开始3年后，无进展生存率为84%。

　　最常见的不良反应（占患者的40%以上）有呕吐、皮疹、腹痛、腹泻、恶心、皮肤干燥、疲劳、肌肉骨骼疼痛、发烧、痤疮、口腔炎、头痛、甲沟炎和瘙痒。严重不良反应方面，Selumetinib司美替尼可引起心肌病，导致心力衰竭，表现为射血分数的下降及肌酸酐磷酸激酶升高；还可导致眼毒性，表现为视网膜静脉阻塞、视网膜色素上皮脱离、视力障碍等。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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