埃德海姆切斯特病是一种极为罕见的疾病，会造成异常组织增生，并影响到骨骼、心脏、大脑等器官。根据现有的数据，全美的病例数不足500.其中，超过一半的患者带有BRAF V600突变。由于该疾病如此罕见，目前尚没有一款疗法能够治疗这些患者。
由罗氏与Plexxikon（现属于第一三共株式会社集团，Daiichi Sankyo Group）带来的威罗非尼是一款能抑制部分突变BRAF蛋白的抑制剂。BRAF蛋白在控制细胞生长和生存的信号通路中起到了非常关键的作用。一旦它发生突变，就会引起细胞异常生长，甚至是让细胞癌变，导致肿瘤。威罗非尼是同类药物中首个获批的新药，有望能抑制突变的BRAF蛋白，从而控制病情。
在一项非随机的2期“篮子”临床试验中，研究人员评估了威罗非尼治疗BRAF V600突变的癌症患者与其他疾病患者的效果。在这些患者中，有22名患有埃德海姆？切斯特病。研究表明，这些患者得到的最佳总体缓解率为54.5%。它的常见副作用也在预期之内。基于这些结果，美国FDA为其颁发了突破性疗法认定，与优先审评资格。
“这是首个向FDA递交的埃德海姆切斯特病潜在疗法。通过一个充满创新的临床试验，我们在基因突变相同，但疾病类型不同的患者中检验了威罗非尼的效果，”罗氏首席医学官和全球产品开发负责人Sandra Horning博士说：“我们承诺为罕见病患者带来全新疗法，并希望威罗非尼能尽快获批治疗这种疾病。”如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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