司美替尼（商品名为Koselugo®）由阿斯利康开发，4月10日在美国上市，用于治疗2岁及以上的患有1型神经纤维瘤病（NF1）且有症状的、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的儿童患者。司美替尼于2019年4月被FDA授予突破性治疗称号，于2018年2月被FDA授予孤儿药称号，于2018年8月被欧盟授予孤儿药称号。

　　司美替尼为口服硬胶囊，分别含有10 mg和25 mg的司美替尼。司美替尼是一种双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1/2（MEK1/2）抑制剂。MEK1/2是ERK通路的上游调节因子，MEK和ERK都是Ras介导的Raf-MEK-ERK通路的关键组成部分，该通路在多种类型的癌症中被激活。

　　该批准是基于一项临床二期试验，患者每日两次口服司美替尼单药治疗，结果显示，66％的NF1和有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤小儿患者（n= 33/50患者）达到了客观缓解率（ORR）。

　　1型神经纤维瘤病是一种无法治愈的遗传性罕见病，发病率为1/3000-4000人。该病是由NF1基因的自发或遗传突变引起的，并伴有许多症状，包括皮肤神经纤维瘤、皮肤色素沉着，并30-50％的患者向神经鞘瘤（丛状神经纤维瘤）发展。丛状神经纤维瘤可引起临床问题，例如疼痛、运动功能障碍、气道功能障碍、肠/膀胱功能障碍以及可能转化为恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。

　　患有NF1的人可能会发展许多并发症，例如学习能力下降、视觉障碍、脊柱扭曲和弯曲、高血压和癫痫病。NF1还增加了人患其他癌症的风险，包括恶性脑瘤、MPNST和白血病。症状始于儿童早期，严重程度不同，可将预期寿命缩短多达15年。目前尚无批准药物，司美替尼是首个FDA批准的1型神经纤维瘤病药物，为患者带来了治疗选择。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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