小细胞食管癌（SCEC）与小细胞肺癌相似，但与其他食管癌不同，在所有原发性食管癌病例中仅占0.4-2.8%。近年来，尽管越来越多的研究报道了SCEC，但大多数研究集中在回顾性分析联合手术、放疗和化疗的多模式治疗方法，且总导致预后不良。因此，目前还没有治疗SCEC的最佳标准方法。

　　近日，泛生子联合北京协和医院研究人员在Frontiers in Oncology（影响因子：6.244）上发表了一篇题为“Case Report:Olaparib Shows Satisfactory Clinical Outcomes Against Small Cell Esophageal Carcinoma With ATM Mutation”案例报道。这项研究描述了一名在手术切除并放化疗后出现复发的患者，利用泛生子Onco PanscanTM和Onco FocusTM对患者的原发病灶和外周血进行检测，检测到ATM基因突变。该基因是同源重组缺陷（HRD）通路的基因之一，故该患者使用了PARP抑制剂奥拉帕尼治疗，并获得了部分应答。这是奥拉帕尼成功治疗伴有ATM突变的SCEC的第一个证据。研究结果表明，使用奥拉帕尼靶向HRD基因突变或使用相应药物靶向可操作的基因突变，可能是一种有效的SCEC治疗选择，尽管这需要进一步的研究。

　　研究中，在一名56岁的SCEC患者中发现了ATM突变。使用奥拉帕尼治疗后，患者出现了部分反应。该案例为具有ATM基因突变的SCEC患者提供了一种新的潜在治疗选择的证据。

　　PARP酶家族参与了DNA修复机制，间接帮助ATM激活后DSB的修复。PARPi来源的化合物，如奥拉帕尼、鲁卡替尼、尼拉帕尼和塔拉唑帕尼，已经被发现通过竞争性的结合到PARP酶的NAD结合位点，从而干扰PARP酶的修复功能。此外，在胃癌、前列腺癌中，ATM缺陷被观察到可以提高对PARPi、奥拉帕尼的敏感性。在本研究中，奥拉帕尼联合治疗ATM突变患者可获得5.9个月的无进展生存期。这是首个使用奥拉帕尼成功治疗ATM突变SCEC患者的报道。

　　SCEC是一种罕见的没有标准治疗方法的恶性肿瘤，基于基因突变诊断结果，可能产生新的治疗方法来治疗这种疾病。本案例在一名被诊断为SCEC复发的患者中发现了ATM基因突变，并在奥拉帕尼治疗后取得了部分缓解。这是基于下一代测序检测到基因改变的信息，应用于SCEC治疗的靶向治疗的报道。这也是使用奥拉帕尼成功治疗ATM突变SCEC的案例。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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