I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的可累及多系统的常染色体显性遗传病，发病率约1/3000。司美替尼（Selumetinib，商品名:Koselugo）是阿利斯康和默沙东联合研发的一种口服的选择性MEK抑制剂，可使失调的信号通路恢复正常，抑制肿瘤生长，进而缓解病情，适用于2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）与无法手术的盆状神经纤维瘤。2020年4月10日,司美替尼被美国FDA批准成为首个治疗NF1和PN儿童患者的口服药物。

　　在一项发表于《新英格兰医学杂志》的新闻当中，司美替尼一期临床试验显示，其在治疗神经纤维瘤病I型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。

　　Selumetinib是丝裂原活化蛋白激酶1和2(MEK1/2)的抑制剂。MEK1/2蛋白是细胞外信号相关激酶(ERK)途径的上游调节因子。MEK和ERK都是RAS调控的RAF-MEK-ERK通路的重要组成部分，这一通路常在多种癌症中被激活。在动物实验中，Selumetinib可以抑制NF1小鼠的ERK磷酸化，并减少神经纤维瘤的数量、体积和增殖。

　　试验招募了24位患者，中位治疗周期为30个月，经治疗后，所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小(平均减少了31%)，取得疗效治疗周期的中位数为20个月。在入组的这些患者当中，17位药物有效，有效率为71%。

　　司美替尼的副作用程度较轻，处于可以接受的范围。常见的副作用包括皮肤毒性和胃肠道毒性，这一点儿童和成人的反应相同。

　　司美替尼的到来，表现为肿瘤体积缩小，药物也相对安全，为丛状神经纤维瘤带来了治疗希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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