胱氨酸贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。由于位于17p13.2的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白(cystinosin)缺乏，胱氨酸在溶酶体内蓄积，这种蓄积会引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官损伤，患者一般会出现肾衰竭、失明、多脏器损害等症状。半胱胺酒石酸胶囊（半胱胺）是一种半胱氨酸消耗剂，用于治疗经确诊的肾病型胱氨酸症。
胱氨酸贮积症（Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶酶体体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶酶体内，进而造成器官的病变。其发生率为二十万分之一。临床表现为胱氨酸在不同器官和组织中蓄积，导致胱氨酸晶体在全身堆积，造成广泛的组织和器官损伤，并对眼睛产生重大影响。
儿童用药半胱胺酒石酸胶囊最早于1994年8月15日经美国FDA获批上市。临床数据显示，患者服药后5至6小时内血浆胱氨酸浓度降低而恢复到基线水平。早期临床试验显示在接受半胱胺酒石酸胶囊治疗的患者中，随着时间的推移，肾小球功能得到维持。相反，接受安慰剂治疗的患者的血肌酐逐渐升高。所有的研究均表明，若在肾功能尚良好的儿童早期开始接受治疗，则患者的反应将会更好，因此越早治疗越好。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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