在血液疾病的复杂领域中，骨髓增生异常综合征（MDS）困扰着众多患者。地西他滨和西屈嘧啶（Inqovi/decitabine and cedazuridine）复方药物的出现，为MDS患者带来了新的治疗曙光。
骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。其特征是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，患者极易向急性髓系白血病（AML）转化。MDS的发病原因尚未完全明确，但普遍认为与环境因素、遗传因素以及基因突变等密切相关。长期接触苯、甲醛等化学物质，接受过放疗或化疗，以及某些遗传易感基因的存在，都可能增加患病风险。
MDS患者的临床表现多种多样。常见症状包括贫血导致的乏力、头晕、面色苍白；白细胞减少引发的反复感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染等；血小板减少造成的鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。随着病情进展，患者的生活质量急剧下降，且由于病情易转化为AML，生命受到严重威胁。传统治疗方法如支持治疗（输血、抗感染等）只能缓解症状，造血干细胞移植虽为根治手段，但受限于供体来源、患者年龄及身体状况等因素，很多患者无法从中受益。
地西他滨和西屈嘧啶是一种创新的复方药物。地西他滨作为一种DNA甲基转移酶抑制剂，在治疗MDS中发挥着核心作用。正常情况下，DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，可调控基因表达。但在MDS患者体内，异常的DNA甲基化模式会导致抑癌基因沉默，使癌细胞得以增殖。地西他滨能够与DNA甲基转移酶共价结合，抑制该酶活性，从而阻止DNA甲基化过程，使沉默的抑癌基因重新表达，恢复其对癌细胞的抑制作用，诱导肿瘤细胞凋亡。
地西他滨在体内稳定性较差，容易被胞苷脱氨酶迅速代谢，导致疗效受限。这时候，西屈嘧啶的作用就凸显出来。西屈嘧啶是一种胞苷脱氨酶抑制剂，它能够抑制胞苷脱氨酶的活性，减少地西他滨的代谢，延长其在体内的作用时间，提高地西他滨的生物利用度。简单来说，西屈嘧啶就像一个“保护罩”，守护着地西他滨，让其能够持续有效地发挥抑制DNA甲基化的作用，两者协同作用，增强了对MDS的治疗效果。
多项临床试验表明，该复方药物能够显著改善MDS患者的血液学指标，提高患者的生活质量，延长生存期。例如，在一项针对中、高危MDS患者的研究中，使用地西他滨和西屈嘧啶治疗后，部分患者的血细胞计数得到明显提升，贫血、感染及出血等症状得到缓解。患者的总体缓解率达到一定比例，且疾病进展至AML的时间明显延迟。同时，该药物的安全性和耐受性较好，常见不良反应包括恶心、呕吐、疲劳、发热等，但多为轻至中度，患者能够较好地耐受，不影响治疗的持续进行。
地西他滨和西屈嘧啶凭借独特的作用机制，为骨髓增生异常综合征患者提供了一种有效的治疗选择。随着医学研究的深入，相信这一复方药物将在MDS治疗领域发挥更大作用，为更多患者带来健康的希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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