基因检测和高级诊断可以帮助肺癌患者识别基因突变，并预测可以获得肺癌的最佳治疗方法，为患者提供真正个体化的医疗服务。在玛丽亚的案例中，她具有EGFR突变，这是她能被成功治疗的关键所在。了解患者的遗传信息，可以在评估风险、诊断疾病、确定准确预后和指定治疗方面提供更高的准确性。
想要获得肺癌的最佳治疗方法，首先要了解肺癌的基因重排。间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因重排，导致ALK融合蛋白的形成，从而驱动癌细胞的异常生长。这一突变通常存在于非吸烟者或轻度吸烟者中。具有ALK基因重排的患者可能受益于特异性靶向ALK融合蛋白的药物，关闭其信号并导致肿瘤细胞死亡。
表皮生长因子受体（EGFR）是一种跨越细胞膜的信号蛋白。当表皮生长因子（EGF）与EGFR结合时，会触发细胞生长和分裂。在EGFR突变型肺癌中，这种突变会导致细胞生长的持续触发，从而形成恶性肿瘤。这种类型的肺癌患者可能受益于靶向突变的EGFR蛋白的药物，关闭其信号并导致肿瘤细胞死亡。
在诊断和药物领域的合作研究正在推动创新，这将有可能改变癌症患者及其家属的生活。靶向治疗，单独使用或与其它疗法联用时，有助于阻止肺癌细胞的生长和转移。免疫疗法则利用免疫系统的力量来识别和肺癌的最佳治疗方法肺癌的最佳治疗方法。对于那些最初肿瘤缩小但随后出现耐药的患者，常规的活检可以显示哪种药物能克服耐药性。
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