近期发表在JCO上的一项研究假设，EGFR通路的遗传变异将会甄别出使用吉非替尼获益的患者，并对该假设做出了验证。食管癌-吉非替尼试验中，根据EGFR拷贝数增益(CNG)和EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA突变状况，研究人员比较了吉非替尼和对照组的疗效，并进行了预先设定的盲法分子分析。采用预先设定的标准，用原位荧光杂交(FISH)技术检测EGFR拷贝数增益(CNG)，将染色体多体或扩增判定为EGFR FISH阳性。
349名患者的生物标志物的数据是可用的。在EGFR FISH阳性肿瘤(20.2 %)中，与安慰剂组对比，吉非替尼可延长总生存期(死亡危险比[HR]，0.59;95%CI，0.35-1.00;P =0.05)。在EGFR FISH阴性肿瘤中，吉非替尼与安慰剂相比，总生存期无显着差异(死亡HR，0.90;95 %CI，0.69-1.18;P=0.46)。EGFR扩增(7.2 %)患者得到从吉非替尼获益最大(死亡HR，0.21;95%CI，0.07-0.64;P=0.006)。EGFR、KRAS、BRAF以及PIK3CA突变，或者存在其他任何突变的患者对比无突变的患者，吉非替尼对比安慰剂，总生存期物无差异。
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