1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种罕见，不可治愈的遗传性疾病每3000—4000名新生儿中就有1名受其影响。NF1是由于合成神经纤维瘤蛋白的NF1基因发生突变引起的，该基因突变可扰乱RAS/MAPK信号通路，进而导致肿瘤生长。

　　2020年4月10日，美国FDA批准小分子MEK1/2抑制剂司美替尼（商品名Koselugo；英文名Selumetinib，代号AZD6244)用于治疗2岁及以上1型神经纤维瘤病（NF1）且不能手术的从状神经纤维瘤（PN）患者。需要注意的是，司美替尼是首款治疗携带从状神经纤维瘤的NF1儿童患者的获批疗法，也是首款获得批准治疗生命早期使人衰弱的罕见药物。

　　SPRINT II期是一项开放式，多中心，单臂的临床试验。招募50名患者必须为NF1儿童患者无法通过手术治疗的从状神经纤维瘤。所有患者接受司美替尼口服 25mg/m2每天两次，治疗直至疾病进展或不可接受的毒性。试验的主要研究终点是客观缓解率（ORR），定义为完全缓解或已证实的部分缓解的患者百分比，评估时间为3-6个月内进行评估；次要研究终点是反应持续时间（DOR）。

　　患者基线特征：中位年龄10.2岁（3.5-17.4岁）；60%男性；84%白人；8%黑人；2%亚洲人。

　　结果显示出：在所有患者（50名）中，客观缓解率（ORR）为66%（33名患者），33名患者均为部分缓解；82%（27名患者） 的患者缓解持续时间在12个月以上。

　　在安全性方面，司美替尼常见的不良反应为呕吐（82%），皮疹（80%），腹痛（76%），腹泻（70%），恶心（66%），皮肤干燥（60%），肌肉骨骼疼痛（58%），疲劳（56%），发热（56%），口腔炎（50%），皮疹痤疮（50%）。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

　　更多药品详情请访问  司美替尼  https://www.kangbixing.com/drug/simeitini/