基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞,有很多不同;其中,最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了,有的基因长歪了……利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如,不少肉瘤都长的像梭子一样,长长扁扁的,这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,那诊断腺泡软组织肉瘤,就八九不离十了。
晚期肺腺癌病友,超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变,这类病人就有机会尝试靶向药了,有效率高、副作用小、生存期相对较长。咚咚肿瘤科甚至分享过,依靠靶向药联合传统放化疗,生存期超过10年、20年的超级幸运案例。而且最近NTRK、RET也有靶向药大放异彩,Larotrectinib上市后,肺癌NCCN指南立刻把NTRK列入必须检测的基因清单,相信RET稍后也会加入。
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