Citrullinaemia是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，全世界57,000人中约有1人，其中包括新生儿急性形式和迟发型。柠檬酸血症是由缺乏或缺乏酶精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）引起的，其中六种酶在被称为尿素循环的过程中从体内除去氮中起关键作用。缺乏这种酶导致血液中氨的过量积累。通常在蛋白质餐后观察到瓜氨酸血症的症状。
患者，一名7岁男性在出生时被诊断患有Citrullenaemia，通过基因检测。他是家中的第四个孩子。前两名兄弟姐妹在他们生命的第一个星期中死亡，其中两个兄弟姐妹被诊断为高氨水平，这是一种称为瓜氨酸血症的病症。患者由药物和饮食限制管理。然而，由于高氨水平，他有多次惊厥发作。还因为他的多动和行为问题，在不断增长的年龄管理他的家庭变得困难重重。该家庭咨询了阿波罗肝脏疾病研究所和移植在孟买的医生，并建议肝移植纠正酶缺乏症，这是导致柑橘碱血症的原因。
他的母亲，一名37岁的女性决定捐献肝脏。她是这种疾病的杂合子携带者。她捐赠了肝脏的左侧部分（约占肝脏的25％）。移植后立即将患者放在静脉注射药物上，使其氨水平低至新肝显示良好的合成功能。他的肝功能测试在一周内正常化，氨水平没有药物而降低。
瓜氨酸血症的治疗旨在防止在高血氨酸发作期间形成过量的氨或去除过量的氨。采用有助于通过提供另外的除氮方法从身体去除氮的药物。
膳食限制旨在限制蛋白质摄入量，以避免过量氨的发生。然而，受影响的婴儿必须摄取足够的蛋白质以确保适当的生长。由于精氨酸合成酶存在于肝脏中，肝移植纠正了酶缺乏症，提高了生活质量。
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