表皮生长因子受体（EGFR）是肺癌的主要驱动基因，也是目前临床应用比较成熟的靶向治疗基因，该突变在3种肺癌中都能检测到，肺腺癌患者中最高，常见于女性或非吸烟患者。临床采用EGFR抑制剂（吉非替尼和埃罗替尼）治疗肺癌患者的过程中发现EGFR突变与治疗敏感度有关，后续研究证实EGFR突变可作为临床评估EGFR靶向药物疗效的指标。
EGFR基因突变的位点及频率多种多样，研究发现只有携带EGFR特定突变位点的患者，采用吉非替尼或埃罗替尼进行治疗才能显著延长其无进展生存期。最常见的突变位点位于开放阅读框的19号外显子和21号外显子的L858R位点，约占已知肺癌患者EGFR突变的85%。携带这些突变的患者对EGFR抑制剂治疗非常敏感，可选用吉非替尼、埃罗替尼或阿法替尼（二代EGFR抑制剂）进行治疗，疗效显著。
此外18号外显子的G719和21号外显子的L861Q突变对EGFR抑制剂也有一定的敏感性，但20号外显子的插入突变患者（占4-10%）对EGFR靶向治疗完全无响应，疗效很差，可能是因为这些插入突变并不能提高药物与靶标的亲和力。对于携带特定EGFR突变的肺癌患者，吉非替尼等靶向药物无疑是他们的福音，遗憾的是治疗过程中患者总是不可避免的获得耐药性（产生耐药的中位时间一般为10-13个月）。
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