司美替尼（Selumetinib），商品名为科赛优（Koselugo），是一种针对MEK1/MEK2信号通路的口服、选择性抑制剂，主要用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）中的特定亚型，特别是无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）。

　　司美替尼是一种强效的选择性MEK1/MEK2抑制剂，能够阻断RAF/MEK/ERK信号通路。这一通路在许多肿瘤的发生和发展中起着关键作用，通过抑制该通路，司美替尼可以减少肿瘤细胞的增殖和生存，从而达到治疗目的。

　　司美替尼主要用于治疗2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）且有症状且不能手术的丛状神经纤维瘤（PN）的儿科患者，也适用于部分成人患者。NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，全球发病率约为1/3000。典型症状包括咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、神经纤维瘤等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。

　　司美替尼的推荐剂量为每天2次（约每12小时），口服25mg/㎡，直至疾病进展或出现不可接受的毒性。服用方法为空腹（餐前2小时或餐后1小时），用水送服，不可掰开胶囊或咀嚼。

　　司美替尼在治疗1型神经纤维瘤病方面展现出显著疗效。在一项针对儿童患者的研究中，司美替尼能够显著减小神经纤维瘤的体积，改善患者的症状和生活质量。例如，SPRINT试验（NCT01362803）显示，经每日两次口服司美替尼治疗后，患儿客观缓解率（ORR）达到68%。相较于自然史患者3年仅15%的患者无疾病进展，该项研究中的患者3年无疾病进展率（PFS）高达84%。

　　尽管司美替尼具有显著疗效，但也可能引起一些副作用。常见的副作用包括恶心、呕吐、腹泻、极度疲倦和虚弱、发疹、皮肤瘙痒和皮肤干燥等。此外，还可能出现头痛、眼睛干涩、视觉模糊和其他眼部不适，以及出血风险、心律失常和高血压等。这些副作用通常是轻度的，可以通过保持良好的皮肤护理、调整饮食习惯和定期监测等方式来缓解。

　　真实世界数据进一步支持了司美替尼在临床实践中的应用。例如，一项纳入多个医疗中心的开放标签2期试验显示，患有1型神经纤维瘤病和有症状的无法手术的丛状神经纤维瘤的儿童每天口服司美替尼两次后，神经纤维瘤体积显著减小，且大多数患者的力量和运动范围得到改善。此外，患者的总生活质量评分也有所增加，表明儿童报告的指标和家长报告的指标均有所改善。

　　综上所述，司美替尼作为一种针对MEK1/MEK2信号通路的口服、选择性抑制剂，在治疗1型神经纤维瘤病方面展现出显著疗效。尽管存在一些副作用，但通过密切监测和合理管理，患者仍能获得良好的治疗结果。随着进一步的研究和临床实践，司美替尼有望成为更多需要治疗患者的有效选择。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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