治疗I型神经纤维瘤病患儿；司美替尼可阻断参与促进细胞生长的特定酶(MEK1和MEK2)。在I型神经纤维瘤病中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶，司美替尼可减缓病情。司美替尼已在美国、欧盟、日本、中国获得批准，并在全世界多个国家和地区被认定为“孤儿药”。
司美替尼被美国食品药品监督管理局批准用于治疗2岁及2岁以上患有症状性、不可手术的PNF患儿，成为全球首款获批用于治疗NF1的药物。司美替尼(别名赛鲁米替尼、ARRY-142886)是一种可供口服、高选择性的小分子MEK1/2抑制剂,原研为Array BioPharma公司，主要通过抑制RAS/MAPK途径中的MEK,抑制ERK的激活而阻断MAPK通路，进而产生抗肿瘤作用。
一期临床试验，招募了24位患儿，其中男性13位，女性11位，入组时患儿的肿瘤平均中位体积1205毫升。患儿接受了司美替尼的长期治疗，中位治疗周期为30个（120周），经治疗后，所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小（平均减少了31％），取得最佳疗效治疗周期的中位数为20个（80周）。
司美替尼疗效显著，副作用小，而且药物的长期使用并没有产生耐药性。司美替尼作为一种治疗神经纤维瘤的新药，给患者带来了更多希望。
由于在儿童及青少年期丛状神经纤维瘤进行性快速增长，会对I型神经纤维瘤病患儿身心健康和日常生活带来严重挑战，因此早期干预至关重要司美替尼的出现不但让无法进行手术的患者得到治疗，还能减少瘤体体积，帮助患者减轻心理负担及社会压力。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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