司美替尼是中国批准的首个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的药物疗法，可阻断参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2）。

　　Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。据估计，NF1发病率约为1/3000~4000个新生儿。大约20%~50%的NF1患者可能为丛状神经纤维瘤（PNs），PNs可引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形、外貌毁损等并发症，压迫气道或脊髓时可危及生命，且PNs可转变为恶性周围神经鞘肿瘤（MPNST），恶变后对传统治疗反应很差，致死率高。

　　司美替尼（Selumetinib）是一种MEK1/2抑制剂，为针对RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路下游效应蛋白MEK的抑制剂，可以针对多种携带该通路基因突变的肿瘤类型。研究结果显示，以28天为周期，连续口服25mg/m2 Q12h的司美替尼后，70%（35/50）的患儿达到了经证实的部分缓解，56%（28/50）达到了持久缓解；随访3年，患儿的无进展生存率为84%。最常见的不良反应是胃肠道症状（恶心、呕吐或腹泻）、无症状性肌酸磷酸激酶水平升高、痤疮样皮疹和甲沟炎，未发现不可逆或累积的毒性作用，总体安全性可控。

　　司美替尼是一种MEK1/2抑制剂，已通过Ⅱ期临床试验验证了对无法进行手术的NF1相关PNs患者的疗效与安全性，基于此我国开展了司美替尼治疗术后残留PNs疗效和安全性研究，该项研究结果将填补司美替尼在NF1相关PNs术后儿童中的有效性和安全性数据空白，研究结果令人期待。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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