2023年9月20日，神经纤维瘤病被纳入我国《第二批罕见病目录》，1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）占所有神经纤维瘤病的96%，是一种罕见的、由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，全球的发病率为1/2500-1/3000。约30%-50%的NF1患者表现为丛状神经纤维瘤（PN）[2]，多于出生后即发病，NF1-PN具有可恶变、治疗难度大等特点。

　　2023年4月28日，我国批准了首款PN靶向治疗药物——MEK1/2抑制剂司美替尼，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童患者。

　　2023年9月1日，司美替尼在国内正式商业上市，标志着该疾病领域治疗空白被正式填补，上市首日即有三位NF1-PN患儿从中获益。司美替尼的成功上市，预示着国内NF1治疗规范大幅度提升，真正开始造福中国NF1-PN患儿。司美替尼的关键临床研究（SPRINT）显示，针对2-18岁的NF1-PN患者，司美替尼可有效抑制瘤体生长，延长无进展生存期（PFS），并在疼痛减轻、生活质量改善、运动功能、气道损伤等方面有额外获益。

　　SPRINT II期研究及长期随访数据中显示，经每日两次口服司美替尼、连续36个治疗周期（范围0-47，连续给药28天为一周期）后，35名（68%）患儿实现确认的部分缓解[至少间隔3个月进行连续重新评分检查都达到部分缓解，即缩瘤体积至少达到20%]，中位最佳缩瘤体积为27.9%（范围为-55.1至2.2），在长达5年的随访过程中观察到，最大缩瘤体积可达60.3%。这些数据表明司美替尼在长期治疗过程中能够达到有效、持续的缩瘤效果。

　　经司美替尼治疗后，患者的3年PFS为84%，远高于自然病程队列中患者的3年PFS（15%），5年PFS可达61.2%，SPRINT I期和II期队列中患者的中位PFS约为6.7年（88个治疗周期）。此外，在中国开展的司美替尼I期研究中观察到该药物同样可使中国患儿获益[12]。研究显示，在16名4-16岁的NF1-PN患儿中，中位实际和总治疗持续时间均为11.3（10.1−18.9)个月，所有患儿经研究人员评估均可获得缓解，经研究人员评估的客观缓解率（ORR）[完全缓解（PN消失）或确认的部分缓解]可达63%，中位缩瘤体积达到36%。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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