司美替尼已获得国家药品监督管理局批准，适用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童患者。司美替尼是目前首个也是唯一一个获批的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）治疗药物。
丛状神经纤维瘤（PN）是Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的主要表现之一，而NF1是由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传病。我国NF1整体发病率推算约为5/100万，多在儿童期发病，而存在PN表现的NF1患者比例约为30%-50%。因NF1和PN的相对罕见性，既往全社会对疾病的知晓度比较有限。
《新英格兰医学杂志》上重磅公布了司美替尼II期临床研究SPRINT中Stratum 1人群的研究结果。研究结果显示，经每日两次口服司美替尼治疗后，患儿客观缓解率（ORR）达到68%[注：ORR是指完全缓解（PN消失）或出现部分缓解（瘤体体积缩小至少20%）的患者百分比]。而相较于自然史患者3年仅15%的患者无疾病进展，该项研究中的患者3年无疾病进展率（PFS）高达84%。安全性数据显示，该研究过程中最常见的不良反应是呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻和恶心，多为1-2级，12个治疗周期内患者用药依从性超95%。
司美替尼是选择性丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2（MEK1/2）抑制剂。司美替尼可抑制MEK活性并阻断RAF-MEK-ERK信号通路，抑制RAF-MEK-ERK信号通路被激活型肿瘤细胞的增殖和存活。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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