I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，2023年9月18日被纳入《第二批罕见病目录》。NF1的临床表现复杂多样，可累及多个系统，常常被误诊或漏诊。且较正常人群，NF1患者更易并发多种良、恶性肿瘤，危害极大。临床应充分重视NF1的早期识别和监测，并早期治疗。

　　据估计，NF1发病率约为1/3000~4000个新生儿。大约20~50%的NF1患者可能为丛状神经纤维瘤（PN），这种肿瘤往往不能完全手术切除，复发风险高。NF1患者可能会伴有许多并发症，如学习困难、视力障碍、脊椎扭曲和弯曲、高血压和癫痫。它还会增加患其他癌症的风险，包括恶性脑瘤和白血病等。

　　司美替尼3年后PFS率为84%！

　　司美替尼的获批是基于基于开放标签、多中心的单臂研究SPRINT试验（NCT01362803），参与该试验的NF1儿童患者携带无法通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。试验结果显示，司美替尼的治疗使患者的总缓解率（ORR）达到66%，所有患者均达到部分缓解，且有82%的患者持续缓解至少12个月。

　　随着临床对NF1肿瘤微环境及发病机制的深入探索，丝裂酶原激活蛋白激酶（MEK）抑制剂为NF1提供了新的治疗思路。基于循证证据积累，科赛优（硫酸氢司美替尼）于2023年4月28日被中国国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的NF1儿童患者的治疗，并得到指南、共识、诊疗规范三重推荐。同年12月13日，其被纳入医保目录，惠及更多中国罕见病患者。当然，NF1的诊疗过程还需要包括神经外科、儿科、皮肤科、神经内科、影像科等多领域专科医生的共同参与，以帮助患者更好地进行疾病管理。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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