Dravet综合征，原称婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI），是一种在婴儿期出现症状的罕见而严重的儿童神经发育障碍疾病。其主要特征是顽固性癫痫发作，且常伴有智力、语言、动作等发育迟缓或倒退。该病主要由遗传因素引起，特别是SCN1A基因突变，也可能由SCN2A、PCDH19、CHD2等突变导致。由于Dravet综合征的难治性，其治疗一直是临床上的重要挑战。

　　司替戊醇（Stiripentol/Diacomit）作为一种抗癫痫药物，近年来在治疗Dravet综合征方面显示出显著疗效。司替戊醇主要通过增强γ-氨基丁酸（GABA）的功能来发挥抗癫痫作用。GABA是一种重要的抑制性神经递质，通过调节离子通道来抑制神经元的兴奋性活动。司替戊醇能够增加GABA的水平，从而增强其抑制性效果，减少癫痫的发作。此外，司替戊醇还通过抑制谷氨酸脱氢酶（GLDH）的活性，减少神经元中谷氨酸的代谢，降低兴奋性神经递质的水平，进一步减轻癫痫的发作。

　　在临床实践中，司替戊醇通常与氯巴占或丙戊酸盐联合使用，以治疗婴幼儿时期的肌阵挛性癫痫引发的全身性强直阵挛性癫痫发作。这种联合治疗方案在多项临床试验中均表现出色，疗效显著且安全性高。例如，一项为期12年的观察性研究显示，司替戊醇能够显著降低Dravet综合征患者的癫痫发作频率和严重性。该研究中，41名患者在接受司替戊醇治疗后，全身强直阵挛发作频率长期减少超过或等于50%的患者占到了20%，而局灶性癫痫发作频率降低50%以上的患者达到了11名。此外，司替戊醇还被证实能够改善患者的认知和运动发育，提高生活质量。

　　除了显著的疗效外，司替戊醇的安全性也是其备受关注的原因之一。虽然司替戊醇可能引起一些副作用，如嗜睡、食欲减退和胃肠道不适等，但这些副作用通常较为轻微且可控。然而，司替戊醇与其他药物的相互作用需要特别注意。作为CYP2C19、CYP3A4和CYP2D6的抑制剂，司替戊醇可以显著增加经过这些酶代谢的药物浓度，增加不良反应的发生风险。因此，在合并使用其他药物时，医生需要谨慎评估和调整剂量，以确保治疗的安全性和有效性。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

　　更多药品详情请访问 司替戊醇 https://www.kangbixing.com/drug/Diacomit/