神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）作为一种多系统受累的罕见病，引起了全球医疗界的广泛关注。其中，1型神经纤维瘤病（NF1）尤为常见，其全球新生儿发病率约为1/3000，多数儿童患者在10岁以下被诊断。NF1不仅影响患者的外观，还可能导致疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状，严重影响患者的生活质量。随着医学研究的深入，一种名为司美替尼（Selumetinib，商品名科赛优）的创新药物在治疗1型神经纤维瘤中展现出了显著疗效。

　　司美替尼的作用机制

　　司美替尼是一种MEK抑制剂药物，由阿斯利康和默沙东共同开发。它通过针对性地阻断MEK1和MEK2酶的活动，从而纠正异常的细胞信号通路。在NF1患者中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma）以不受控制的方式生长。通过阻断这些酶的活性，司美替尼能够减缓肿瘤的生长，为患者提供新的治疗希望。

　　临床疗效

　　肿瘤体积缩小

　　多项临床研究已经证实了司美替尼在治疗1型神经纤维瘤中的有效性。在一项名为SPRINT的开放标签、多中心、II期研究中，司美替尼在治疗有症状的患者方面表现出了显著的临床改善。其中，68%的患者体现了部分缓解，且肿瘤体积显著减小。特别是在针对携带NF1基因突变的周围神经鞘瘤（PNs）患者时，司美替尼能够有效减小肿瘤体积，延缓病情发展，减轻相关并发症，显著改善患者的生活质量。

　　生存期延长

　　此外，司美替尼治疗还能显著提升NF1相关PNs患者的无进展生存率。研究表明，相较于自然史患者3年仅15%的无疾病进展率，接受司美替尼治疗的患者3年无疾病进展率达到84%。这一数据不仅体现了司美替尼在控制肿瘤生长方面的卓越效果，也为患者提供了更长的生存期和更好的生活质量。

　　不良反应与应对措施

　　尽管司美替尼在治疗NF1中取得了显著疗效，但患者在使用过程中也可能会遇到一系列不良反应。这些不良反应包括视力模糊、呼吸困难、消化系统反应（如呕吐、腹泻）、皮肤病变等。此外，乏力、发热等全身性症状也较为常见。对于消化道反应，患者可在医师指导下使用抗呕吐和抗腹泻药物，并调整饮食习惯；皮肤反应则需保持皮肤卫生，使用保湿霜以缓解干燥和皮疹；呼吸困难和乏力等症状，则建议在医师监督下进行适当的支持性治疗。

　　国内外应用情况

　　司美替尼已经在全球多个国家和地区获批上市，并被认定为“孤儿药”，用于治疗罕见病。在中国，司美替尼（科赛优）于2023年4月28日获得国家药监局批准上市，适应症为治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者。这是国内首个且唯一获批的Ⅰ型神经纤维瘤病治疗药物，为NF1患儿带来了新的治疗选择。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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