VHL病，又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，发病率为1/91000-1/36000。在中国，患者60岁时累积外显率高达97%。VHL病患者表现多器官肿瘤综合征，中国VHL病患者受累前三的器官依次为中枢神经系统（61.3%）、胰腺（46.7%）和肾脏（42.7%）等，表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿等。

　　2023年11月21日，国家药监局批准默沙东的贝组替凡片在中国上市，这一事件具有重大意义。VHL病是一种罕见的遗传性疾病，每3.6万人中就有1人患病。患者不仅面临罹患良性血管肿瘤的风险，还可能患上某些癌症，其中肾细胞癌尤为常见。贝组替凡作为一款小分子缺氧诱导因子2α（HIF-2α）抑制剂，能够减少与细胞增殖、血管生成和肿瘤生长相关的HIF-2α靶基因的转录和表达。这为VHL病患者带来了新的希望，尤其是在肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤和胰腺神经内分泌肿瘤的治疗方面。

　　对于肾细胞癌患者来说，传统治疗方法往往效果有限，且副作用较大。贝组替凡的出现为他们提供了一种新的治疗选择。它通过独特的作用机制，抑制肿瘤的生长和扩散，有望提高患者的生存率和生活质量。

　　贝组替凡的临床数据充分展示了其作为HIF-2α抑制剂的显著疗效和安全性。在临床试验中，针对罹患VHL相关性肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤的患者，贝组替凡展现出了显著的治疗成效。

　　在一项名为LITESPARK-005的三期临床试验中，贝组替凡与依维莫司（Afinitor）进行了对比研究。该试验共招募了746名患者，随机分配接受每天一次、每次120毫克的口服贝组替凡或每天一次、每次10毫克的口服依维莫司治疗。结果显示，与依维莫司相比，贝组替凡治疗患者的无进展生存期（PFS）有统计学意义和临床意义的改善。此外，贝组替凡还在客观反应率（ORR）方面取得了显著改善。

　　另一项针对转移性肾透明细胞癌（ccRCC）患者的临床试验也验证了贝组替凡的疗效。在这项试验中，贝组替凡作为二线或二线以上治疗药物，显著提高了患者的疾病控制率，并表现出良好的耐受性。这些数据进一步证实了贝组替凡在肾细胞癌治疗中的潜在价值。

　　总之，贝组替凡的获批上市标志着罕见病治疗的一个里程碑。它不仅为VHL病患者带来了新的希望，也为罕见病治疗领域的发展注入了新的动力。未来，我们期待更多创新药物的上市，为患者提供更好的治疗选择。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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