关于朗妥昔单抗（RTX）在肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体阳性的重症肌无力（MG）患者中的使用和疗效。尤其在那些依赖类固醇激素或对传统免疫疗法无反应的患者中的使用数据越来越多。
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种自身抗体介导的神经肌肉接头功能障碍，临床表现为骨骼肌无力，其特点是眼肌和（或）四肢肌肉疲劳相关的波动性无力。中国MG发病率约为0.68/10万。根据临床症状MG分为眼肌型与全身型，眼肌型MG主要影响眼肌功能，出现复视、眼睑下垂、眼球运动障碍等症状；全身型MG可累及全身骨骼肌，出现四肢无力、声嘶、吞咽和呼吸困难等临床表现，具有一定的发病率且有时会危及生命。
儿童MG通常定义为发病年龄<18岁的MG。MG的治疗主要为胆碱酯酶抑制剂（acetylcholinesterase inhibitors，AChEI）如溴吡斯的明，通过可逆性结合胆碱酯酶并抑制其作用防止乙酰胆碱分解，通常作为一线治疗用于缓解症状，但是我国仅17%的儿童眼肌型MG应用AChEI治疗有效。
AChEI仅为对症治疗，若单独使用AChEI效果欠佳，可联合应用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂（如朗妥昔单抗）。朗妥昔单抗通常应用于成人难治性MG以及肌肉特异性酪氨酸激酶（muscle specific kinase，MuSK）抗体阳性患者。在儿童MG中使用朗妥昔单抗尤其是作为一线治疗的研究较少。为进一步探讨儿童MG应用朗妥昔单抗的疗效和安全性，本研究回顾性总结应用朗妥昔单抗治疗儿童MG的病例资料，以提高对该病治疗的认识。
目的：评价朗妥昔单抗对儿童重症肌无力（MG）的疗效和安全性。
方法：病例系列研究，回顾性收集2013年6月至2023年6月北京大学第一医院儿童医学中心就诊的27例应用朗妥昔单抗治疗的MG患儿病例资料，分析临床表现、实验室检查、治疗方案及转归资料。
结果：27例患儿中男5例、女22例，起病年龄为2.1（1.6，4.8）岁，范围为8月龄至11岁，临床分型包括20例（74%）眼肌型和7例（26%）全身型。
17例（63%）患儿MG相关致病抗体阳性，抗AchR抗体17例，其中1例MuSK抗体也阳性。
朗妥昔单抗作为一线免疫抑制剂13例，作为二线免疫抑制剂13例，作为三线免疫抑制剂1例。患儿应用朗妥昔单抗前应用过的免疫抑制剂包括环孢素8例、他克莫司3例、硫唑嘌呤1例、吗替麦考酚酯1例和环孢素+硫唑嘌呤1例。
朗妥昔单抗用药年龄2~15岁，用药时间至少6个月，随访时间12个月以上。
所有患儿接受朗妥昔单抗治疗后末次随访时均达到改善及以上水平，14例（52%）达到完全稳定缓解，7例（26%）达到药物缓解，1例（4%）达到微小状态，5例（18%）病情改善。
朗妥昔单抗治疗后27例患儿均可以减少免疫调节治疗、缩短糖皮质激素疗程，22例（81%）患儿已减停激素治疗。
在14例应用其他免疫抑制剂疗效欠佳患儿中，朗妥昔单抗治疗后完全缓解7例。
最常见的不良反应为呼吸道感染［4例（15%）］。仅2例对朗妥昔单抗有过敏反应，经对症治疗后好转。
结论：朗妥昔单抗对儿童MG具有良好的疗效和耐受性。早期应用朗妥昔单抗有助于改善预后并缩短糖皮质激素疗程。
朗妥昔单抗是治疗抗MuSK阳性MG的有效方法。此外，该结果支持朗妥昔单抗通过抑制抗体生成来发挥作用，并建议监测抗MuSK抗体滴度以跟踪疾病进展和治疗反应。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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